Wprowadzenie do bioinformatyki

26 czerwca 2000 roku nastąpiły zmiany, które na zawsze zmieniły oblicze biologii i medycyny. Premier Wielkiej Brytanii Tony Blair oraz prezydent Stanów Zjednoczonych Bill Clinton wzięli udział w konferencji prasowej za pośrednictwem łączy satelitarnych, aby wspólnie ogłosić zakończenie projektu nad Genomem Człowieka. W dzienniku The New York Times pojawił się wówczas nagłówek: Ludzki kod genetyczny rozszyfrowany przez naukowców. Sekwencja 3 miliardów baz stanowiła punkt kulminacyjny prac trwających ponad dekadę, kiedy to cel był łatwo dostrzegalny, a jedynie pytania sprowadzały się do tempa postępu technologicznego oraz napływu funduszy na realizację badań.

Genom ludzki zapewnia nam przede wszystkim informacje. Komputery natomiast odegrały kluczową rolę przy określaniu sekwencji, jak również przy zastosowaniu ich w biologii czy też medycynie. Wykorzystanie komputerów przełożyło się nie tylko na samą wydajność przetwarzania i przechowywania danych, ale było również niezbędne przy stosowaniu wyszukanych metod matematycznych do osiągnięcia założonego celu. Związek biologii i nauk komputerowych przyczynił się do powstania nowego pola naukowego zwanego bioinformatyką.

Obecnie bioinformatyką jest nauką stosowaną. Komputery od zawsze stanowiły kluczowy element projektów mających na celu określenie sekwencji, struktury czy innego rodzaju dane. Programy komputerowe są stosowane w celu generowania wniosków z archiwów danych biologii molekularnej i medycyny, aby móc wyodrębnić elementy wspólne, jak również aby opracować przydatne prognozy.

Książka Wprowadzenie do bioinformatyki skierowana jest do studentów jak również praktykujących naukowców, którzy potrzebują zaznajomić się z dostępem do archiwów danych (i to nie tylko tych na temat genomów i białek), poznać jak wykorzystywać narzędzie służące do pracy z tymi archiwami oraz znaleźć odpowiedź na wszelkiego rozdzaju pytania związane z tymi danymi i narzędziami.

Rozdział 1 stanowi wprowadzenie do tematu oraz nakreśla wszystkie kluczowe punkty: sekwencje DNA i białek, genomy i proteomy, bazy danych oraz wyszukiwanie informacji, sieć WWW oraz programowanie komputerowe. Przed rozwinięciem poszczególnych tematów w sposób szczegółowy niezbędne jest stworzenie podstaw do dalszych dyskusji.

Rozdział 2 przedstawia podstawy genetyki i genomów oraz rozwój sekwencjonowania DNA.

Rozdział 3 omawia wyniki badania oraz istotne przykłady sekwencjonowania genomu.

Rozdział 4 podejmuje kwestię analizy związków miedzy sekwencjami: dopasowania i drzewa filogenetyczne. Niniejsze metody stanowią podstawę dla współczesnych wyzwań stawianych bioinformatyce: wykrywanie dalekich pokrewieństw, rozumienie związków między genomami różnych organizmów czy śledzenie biegu rewolucji na poziomie gatunkowym oraz molekularnym.

Rozdział 5 porusza trzy kwestie, odnoszące się do struktury oraz fałdowania białek. Sekwencję oraz strukturę należy traktować jako pełnoprawnych partnerów, zaś bioinformatyka dostarcza metod umożliwiających w miarę możliwości swobodne poruszanie się między nimi. Całkowite zrozumienie struktur białek jest niezbędne do określenia ich funkcji oraz mechanizmów działania, jak również kluczowe ze względu na ich kliniczne i farmakologiczne zastosowania.

Rozdział 6 opisuje stan faktyczny dostępnej literatury naukowej z uwzględnieniem przejścia od formy papierowej do elektronicznej. Rzeczone przejścia niesie ze sobą szereg konsekwencji tak natury intelektualnej jak i praktycznej. Ponadto wywarło znaczny wpływ na badania w obrębie bioinformatyki.

Rozdział 7 podejmuje kwestię sztucznej inteligencji oraz uczenia maszynowego. Jedynie znikomej ilości działań, w tym nawet tych spoza świata nauki, udało się uniknąć zastosowania tych metod. W przypadku biologii molekularnej odgrywają one kluczową rolę.

Rozdział 8 stanowi wprowadzenie do biologii systemów. Głównym założeniem biologii systemów jest integracja: jak to jest, że wszystkie elementy pasują do siebie? Jak oddziałują na siebie? Jak to jest, że pojedyncze cząsteczki i procesy tworzą razem pewną całość, która przewyższa poszczególne elementy w samowystarczalności?

Rozdział 9 opisuje procesy metaboliczne. Aktywności poszczególnych enzymów stanowią przedmiot zainteresowań klasycznej biochemii. Jednakże zrozumienie sposobów sterowania nimi jest celem biologii molekularnej, ukazując szereg mechanizmów na poziomach transkrypcji, translacji, modyfikacji post-translacyjnych oraz interakcji inhibitorów oraz efektorów allosterycznych z samymi enzymami. Interakcja tych systemów sterowania stanowi podstawę rozwoju biologii systemów jako kontynuacja rozdziału 8.

Rozdział 10 podejmuje kwestię bardziej ogólnych mechanizmów kontroli, w tym ekspresję genów. Sterowanie ekspresją genów wpisuje się w odpowiedziach na bodźce i zmiany w środowisku komórki, oraz oddziałuje na krótko i długoterminowe procesy rozwojowe.